Catégorie : BIOactivités des substances NAturelles et dérivés

Lors de l’enquête Baromètre Santé effectué en 2015 par l’Agence Sanitaire et Sociale de Nouvelle-Calédonie (ASS-NC), la prévalence globale de la goutte a été estimée à 3,3 % des sujets de 19 à 60 ans (contre 0,9 % en France). La prévalence augmente avec l’âge et varie selon le sexe et la communauté d’appartenance déclarée.

En Nouvelle-Calédonie, les médecins insistent également sur la fréquence des formes sévères observées sur le territoire. Il s’agit donc d’un problème de santé publique majeur, d’autant plus important que des études récentes (sur des populations suédoises et américaines) montrent que les malades souffrant de goutte ont une espérance de vie diminuée par des atteintes cardiaques, rénales ou des surinfections microbiennes.

L’implication de facteurs génétiques métaboliques ou immunitaires a précédemment été mis en évidence dans leur développement. Dans le cadre d’un programme de recherche collaboratif entre l’ISERM UMR_1109 à l’Université de Strasbourg, l’Institut Pasteur de Nouvelle-Calédonie et le dispensaire de Wé à Lifou, l’objectif de cette étude G-NOMIC a été d’investiguer des variants génétiques connus ou nouveaux au sein des populations néo-calédoniennes par une approche d’analyse génétique d’exome sur des cas familiaux de goutte.

Le Dr Ducrot, qui exerçait précédemment à Lifou, a notamment identifié des familles ayant plusieurs membres atteints de la goutte. Le caractère très inhabituel de ces gouttes juvéniles féminines l’a amené à réaliser une première enquête génétique en collaboration avec le Prof. Thomas Bardin, rhumatologue à l’hôpital Lariboisière. Ce travail utilisant une approche de séquençage d’exomes a montré qu’un variant très rare du gène de la Lactate Déshydrogénase-D (LDHD) est probablement en cause. Le Dr Ducrot a également identifié d’autres familles présentant des gouttes vraisemblablement d’origine familiale.

Etant donné la situation insulaire des populations néo-calédoniennes, il est possible que d’autres variants puissent ainsi être identifiés par une approche de séquençage d’exomes.  Au cours de l’étude G-NOMIC, une approche génétique des cas indexes et des membres de leur famille a mené à l’identification de nouveaux potentiellement gènes impliqués dans les mécanismes d’inflammation arthralgique de la goutte ouvrant des perspectives pour une meilleure connaissance de la pathophysiologie de cette maladie.

 En outre, l’identification de variants pathogènes pourrait dans le futur permettre une identification précoce des individus à risque et sans doute, conduire à des stratégies de prévention (via l’alimentation par exemple).

Les résultats de cette étude ont fait l’objet d’une restitution par le Pr Philippe GEORGEL (Université de Strasbourg, en mission à l’IPNC du 08 au 19/12/2023) porteur de l’étude G-NOMIC auprès de la Direction de l’Action Communautaire et de l’Action Sanitaire (DACAS) à Wé, Lifou, et ont suscité de nombreux échanges avec la DACAS. Les résultats seront prochainement valorisés sous le forme d’une publication scientifique.